肝醣儲積症(Glycogen Storage disease)1A型不能喝母奶

小女Meg出生第二天就因昏迷及血液酸中毒而住院1個月，這一個月的時間我和醫師不斷找尋病因與飲食的關係，非常難熬。小女也因為多次抽血又限制母奶量而生長遲緩且需要不斷補充鐵劑來避免輸血的可能性。由於和母奶有關的先天性疾病太多，就算醫生很專業也很難鎖定哪個方向進行病理確認，尤其因Meg太小而不能做太多侵入性的測試。住院前半個月，我們一直在推敲母奶的成分對Meg身體的影響，像是坐月子餐的酒殘留或是脂肪代謝等，都是懷疑的病因。當時因為醫生對Meg粒線體的功能有質疑，希望做肌肉甚至肝臟切片，把我和老婆大人都嚇壞了。在非常沮喪下，想到太太兒時對奶類消化不良，都是吃黃豆粉；於是靈機一動，找遍十多家藥局，買了黃豆配方的奶粉給Meg喝，沒想到所有生化數據都逐漸恢復正常，喝奶量也逐步提高到正常食量，我們全家好高興，沒想到只要換奶就可以解決問題。當時並未深入思考有基因疾病的可能性，只沉醉在Meg恢復健康的喜樂中，在加護病房待了一個月就急著接Meg回家了(感謝有全民健保)。Meg雖然只和爸媽相處2天就住加護病房了，但是她似乎認得我是爸爸，每次看她的時間都很短(加護病房有探視時間規定)，她都會認得我，離開時超令人難過；因此我不斷跟醫生協調先回家再門診追蹤。其後在2歲內的追蹤檢查，肝指數等生化數據其實都還是比正常人高許多，但因為Meg除了肚子大大，成長較慢，其他都還是很正常；我只是把她當作是乳糖消化不良的baby，禁止奶類的攝取並吃素，其他我都不多想。我把醫生希望做的進一步檢測不斷拖延，除了不希望Meg受苦，另一方面也是因為我不想面對她可能有其他疾病的現實。這中間之所以Meg不發病，有一點幸運是我有持續半夜2點餵她喝奶的習慣。因為我晚睡，也因為Meg每次喝都很餓的樣子邊睡邊把奶喝完，所以這習慣一直維持，也誤打誤撞讓她的身體在2歲前都還能正常發展，直到開始吃副食品才出問題。  (From GSD1a parents sharing blog.)
        現在知道Meg的體質後，才回想當初Meg發病的原因不是單純因為吃母奶，而是因餓肚子導致低血糖併發酸中毒。當初嬰兒房醫生發現Meg有腹脹的問題，所以停食2餐但未打點滴；一般小孩可以餓幾餐，但是GSD1A的baby則會因停食使血糖快速降低卻無法由肝醣生成足量的葡萄糖，而開始代謝脂肪酸來產生熱量，許多代謝中間物因無法及時排出導致血液變酸。我們很幸運是在醫院發現問題且醫生護士都很細心；若帶回家發現Meg吃不好，一直睡，再送回醫院時恐已延誤病情，或是睡眠中休克也很有可能。寫到這我才意會到，雖然GSD1A的發生率很低，但事實上是否因嬰兒期存活率太低才導致發生率低呢?許多猝死的嬰兒是否也肇因於相同的基因缺陷呢?我們國家的新生兒基因檢測是否應該加入GSD的項目呢?

肝醣儲積症1A型(1a型糖原累积病/ Glycogen Storage disease Ia)小常識I:
由於GSD 1A的身體無法完全代謝肝醣，而奶內含有的乳糖會因代謝成半乳糖，在肝臟中不斷製造肝醣並堆積而引起肝腎腫大。所以當baby有喝母奶的問題時，如果超音波檢查有伴隨肝腎腫大且血液有酸中毒及乳酸和尿酸過高的現象時，其實可以透過血液基因檢測是否baby帶有GSD1A的基因疾病。這不包含在新生兒檢測的項目中，必須自費，但是非常值得去做；因為GSD1A的baby都有正常長大的機會，目前因為篩檢經驗不足所以很多baby是在來不及確診的情形下因急性酸中毒發作而不治，因此越早知道病因，baby健康正常長大的機會越高。