GSD1A parents sharing

幸福的蝌蚪 七家灣溪 天空好近 夏之森 水蜜桃園 舞動 6月底剛暑假，我興高采烈的帶著全家到武陵農場去玩，順便採水蜜桃解饞。現在剛好是八幡桃的產季，其香味濃郁，甜度適中，剛好可以給3歲Meg吃一點，開開葷(平時嚴禁高果糖的水果)。由於從宜蘭開往武陵農場的路有2小時，途經部分高海拔路段，Meg沿途一直喊肚子痛(但是沒拉肚子)，到達武陵時發現Meg有點喘，但是隔天看來就很正常了。由於GSD1A的baby血液中可能帶有酮酸，常需靠呼吸代謝部分廢物，高海拔對於Meg的影響如何，我還未能理出頭緒。不過這次經驗讓我更小心選擇出遊的地點，也許在Meg還小的時候，不適合去太高的山遊玩。順便提供幾張我很喜歡的照片給大家欣賞。

小女Meg出生第二天就因昏迷及血液酸中毒而住院1個月，這一個月的時間我和醫師不斷找尋病因與飲食的關係，非常難熬。小女也因為多次抽血又限制母奶量而生長遲緩且需要不斷補充鐵劑來避免輸血的可能性。由於和母奶有關的先天性疾病太多，就算醫生很專業也很難鎖定哪個方向進行病理確認，尤其因Meg太小而不能做太多侵入性的測試。住院前半個月，我們一直在推敲母奶的成分對Meg身體的影響，像是坐月子餐的酒殘留或是脂肪代謝等，都是懷疑的病因。當時因為醫生對Meg粒線體的功能有質疑，希望做肌肉甚至肝臟切片，把我和老婆大人都嚇壞了。在非常沮喪下，想到太太兒時對奶類消化不良，都是吃黃豆粉；於是靈機一動，找遍十多家藥局，買了黃豆配方的奶粉給Meg喝，沒想到所有生化數據都逐漸恢復正常，喝奶量也逐步提高到正常食量，我們全家好高興，沒想到只要換奶就可以解決問題。當時並未深入思考有基因疾病的可能性，只沉醉在Meg恢復健康的喜樂中，在加護病房待了一個月就急著接Meg回家了(感謝有全民健保)。Meg雖然只和爸媽相處2天就住加護病房了，但是她似乎認得我是爸爸，每次看她的時間都很短(加護病房有探視時間規定)，她都會認得我，離開時超令人難過；因此我不斷跟醫生協調先回家再門診追蹤。其後在2歲內的追蹤檢查，肝指數等生化數據其實都還是比正常人高許多，但因為Meg除了肚子大大，成長較慢，其他都還是很正常；我只是把她當作是乳糖消化不良的baby，禁止奶類的攝取並吃素，其他我都不多想。我把醫生希望做的進一步檢測不斷拖延，除了不希望Meg受苦，另一方面也是因為我不想面對她可能有其他疾病的現實。這中間之所以Meg不發病，有一點幸運是我有持續半夜2點餵她喝奶的習慣。因為我晚睡，也因為Meg每次喝都很餓的樣子邊睡邊把奶喝完，所以這習慣一直維持，也誤打誤撞讓她的身體在2歲前都還能正常發展，直到開始吃副食品才出問題。  (From GSD1a parents sharing blog.)         現在知道Meg的體質後，才回想當初Meg發病的原因不是單純因為吃母奶，而是因餓肚子導致低血糖併發酸中毒。當初嬰兒房醫生發現Meg有腹脹的問題，所以停食2餐但未打點滴；一般小孩可以餓幾餐，但是GSD1A的baby則會因停食使血糖快速降低卻無法由肝醣生成足量的葡萄糖，而開始代謝脂肪酸來產生熱量，許多代謝中間物因無法及時排出導致血液變酸。我們很

我是在台灣的平凡上班族，因為小女Meg的出生而經歷了不平凡的身心體驗，未來希望能跟各位有相同境遇的父母一起分享GSD1A的資訊與照護心得，希望因為我們正確的照顧可以讓GSD1A的小孩正常長大甚至不再發病。