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第二章 關在白色巨塔的睡美人1

        在Meg滿月的第一個月內,除了出生隔天拍 的照片,就只剩出院後的滿月照了。對比公主姐姐塞滿記憶卡的滿滿照片跟影音,心中只有滿滿的感傷與不捨。當然日後在2歲前跟姊姊一起拍了很多日常生活的合照;可是在2歲之後就因為Meg確診所帶來的心理壓力與身體疲憊,拍照漸漸不再是隨手能及的日常。 (From GSD1a parents sharing blog.)         事後我一直在想,為什麼Meg在加護病房會抽了那麼多次血,醫生卻查不到她昏迷真正的原因。剛進去加護病房時不但做了侵入性檢查,也在餵食、停食、抽血不斷的重複;直到快抽不到血,鐵質缺乏,手腳也因點滴水腫找不到地方可以換插點滴。這段時間我在新竹白天上班,晚上照顧還算聽話的公主;Meg的媽除了在娘家坐月子,只能邊哭邊擠不能讓Meg多喝的母奶。我跟太太其實心情低落到很少聊什麼,只能把握周末或請假回台北探視Meg時,跟醫生討論Meg最新的檢查結果,以及何時可以出院。但是,每次都問不到答案,只有很可怕的下一步檢查在等我們同意,例如肌肉或肝臟取組織切片。也許Meg小小身體都在昏迷沉睡中,無法對她的遭遇出聲抗議;但是身為父母的我們是她的最後防線,在我們理解原因,認為有必要前,絕對不會任由Meg挨不必要的刀。         在擔心受怕、意氣消沉了2個星期後,我終於體認到當時的醫事環境無法真的幫到Meg。於是心裡想Meg實在太小,若查不出來生病原因,至少要能讓Meg正常進食長大;只是當時的狀況是只要Meg多喝一點母奶,血液檢查出來的生化指數都會異常值飆高,醫生不會在當下讓我們帶回家照顧。現在小有年紀的我不太記得當時請教谷哥(google)哪些問題,看過什麼資料,雖然有去了解醫生提過的那些先天性代謝疾病,但是都沒有查到不能喝母奶的這種事。         由於當時想把Meg帶回家的念力異常強大,突然想起岳母說過我太太小時候喝牛奶會拉肚子,都喝昂貴的替代性豆奶。大家會忽略這訊息是因為現在老婆大人無牛奶不歡,除了鮮奶,也都愛吃起司類的奶製品;一般怎麼樣都會認為岳母是在說笑話或是記錯甚麼吧。然而,當時在沒有任何希望,只剩下這個線索時,我查遍所有配方奶商品,終於讓我查到一隻黃豆蛋白製作的嬰兒配方奶粉。雖然是國外大廠的產品,卻也找了新竹很多家連鎖藥妝店,利用下班時間帶著臭脾氣公主,花了好幾天才讓我找到那罐救命植物奶
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第一章 Meg的誕生2

        Meg是在星期五出生的,隔天剛好周休2日,我才能從新竹上台北陪著老婆生產後多待2天再回新竹上班。雖然我跟老婆都在新竹工作,但是因為我們都是台北人,老婆喜歡在娘家坐月子,所以選擇在台北醫院產檢和待產。Meg剛出生時一直睡覺,清醒的時間不多,我們一直關注她長長的眼線。老婆嫌我的小眼睛單眼皮,害Med姊姊長大要去割雙眼皮,好在Meg的眼睛像老婆一樣是大眼睛雙眼皮。不過夢想還是破滅了,事實是我的基因太強大,雖然單眼皮是四分之一機率,但是大小公主都還是難逃一劫。         Meg姊姊曾經吃了一段時間的母乳,可能是月子餐太營養,老婆算是多產的牛媽媽(屬牛),所以Meg想當然是跟姐姐一樣有口福。不過,很快的我們就知道母乳其實對Meg不好,這是小小Meg被針抽走不知多少次的血才體認到的事實。這次老婆雖然退乳退得很痛苦,但是遠不及小小Meg被關在加護病房回不了家的內心煎熬。 (From GSD1a parents sharing blog.)         Meg出生的第三天下午,我自己帶著臭脾氣小公主回新竹準備隔日上班。心裡盤算著要怎麼讓Meg 6歲姊姊乖乖在家聽話,讓我自己有時間洗澡、吃飯、洗衣服。白天我上班時,小公主待在奶媽家很放心,晚上接她回家就累人了;除了要幫她洗澡,弄晚餐,還要想辦法維持隔日上班的儀容和精神。但是想到星期六就又可以去玩Meg的小腳腳,總覺得5天應該是很快就會過去的。而未雨綢繆的我早就擬妥了好幾招讓Meg姊姊乖乖待在客廳沙發上的辦法,就等著晚上測試效果。         星期一晚上,正得意搞定臭脾氣公主後準備上床睡覺,沒想到突然來了一通電話,電話那頭岳母假裝鎮定地跟我說要我先不要緊張,先聽她講完:Meg剛剛已經請救護車轉院到新生兒醫療專門醫院。當時我腦袋不知道該怎麼反應,思索了幾種可能性但不知道要怎麼開口問。想衝去台北,又沒辦法不顧剛睡著的呆萌公主,只能忍著等隔天送去奶媽家再說了。那個晚上很漫長,只憑著醫生說Meg昏迷不醒,可能有先天性疾病,這樣少少的資訊來理解到底發生甚麼事。憑我當時的知識確實是完全無法搞清楚Meg怎麼了,就連我們在Meg待加護病房1個月後出院時,醫生也還推敲不出Meg昏迷真正的原因。但慶幸的是那個月,理科爸爸我靠著拼湊有限的線索,找到Meg可以維持清醒且正常進食的辦法,把她從加護病房救了出來。

第一章 Meg的誕生1

        貼上這照片不知道會不會被老婆大人踹到牆上,但是這肚子 可是我們努力6年才有的成果。第一胎姊姊是蜜月寶寶,急著來人間報到的小公主讓我們夫妻一度以為生小孩很簡單,沒想到卻是經過許多波折才在這次懷孕後讓肚子長成這大小。         這次懷孕其實也不是很順利,初期一直有流產的跡象,靠安胎藥跟在家調養,才順利讓Meg安穩下來漸漸長大,後來甚至到了40周還沒動靜,一直賴在媽媽肚子裡不肯出來。36歲老婆挺這肚子實在太累了,只好請醫生催生。 (From GSD1a parents sharing blog.)        當Meg生下來2歲之後,我們才知道為甚麼這6年給公主姊姊添個小跟班這麼困難。原來女性身體的生育調節機制是很奧妙的,可能我跟我老婆是屬於生產高風險的夫妻,除了頭好壯壯的公主姊姊健康的誕生之外,其他不健康受精卵都被母親身體自然排除掉了。這次懷Meg也有類似情形,但是由於老婆想要二公主的期盼導致長期心理壓力,我們跑去拜了竹蓮寺的註生娘娘,終於求到二公主下凡。但是沒預料到伴隨來的是上天給予的人生功課,徹底地翻轉了老婆的個性和價值觀。至於我自己改變了甚麼,等我想清楚再跟讀者分享。

Meg 快滿6歲了,最近身體檢查結果分享

這些年因為照顧Meg而變成夜貓子,白天上班很少上網誌更新,希望之前的資料和經驗能幫助到遇到同樣困難的華人父母。 今天很高興跟大家報告,Meg的內臟超音波檢查顯示肝腎都有恢復接近正常大小,血液檢查也恢復到正常指數,連最難的尿酸指數都降到7以下。 飲食控制和生玉米療法若能嚴格進行,確實能讓 GSD1a 的小孩盡快復原,之前文章給大家的建議對Meg確實有效。盡早讓小孩知道自己身體很特別,不能吃糖跟乳製品很重要,因為父母沒法白天盯著小孩,只能讓小孩了解並拒絕不該吃的食物。 祝少少看見這篇發文的讀友在2014年身體健康,家庭圓滿。

GSD1A的生玉米粉療法建議

小女Meg已經4足歲了,很高興她的肝臟已經恢復到和同齡接近的大小,肝指數也趨於正常,都小於100以下,只有尿酸維持在10以上,看來肝醣代謝不全的產物都是由腎臟排出,超音波要特別注意腎臟的部分。 我不確定Meg的復原控制是否算很好,台灣也沒有太多個案可以比較,但是有幾個心得想跟相同境遇的家長或患者分享。  (From GSD1a parents sharing blog.) 1.使用來源安全或有機認證之生玉米粉 因為是直接生吃,生玉米粉的品質很重要,尤其有參雜其他澱粉之生玉米粉將使治療效果變差。若是混到非食品級的生玉米粉更可能含有黃麴毒素等其他不良成分。 2.使用在正餐之間及半夜 這應該是醫生會交代的,但是若遇到不清楚的醫生也是有可能,所以再一次強調一下。Meg 一次約20g,一天6次(排在餐與餐的間隔及午夜11點,3點各一次)。 3.獨家配方 因為Meg吃素,所以加入等重之蒸熟黃豆粉到生玉米粉中,每次以120cc水泡開給Meg喝,但是為了讓粉的沖泡容易,我還加入半匙之熟糙米粉(混有香草香料及大豆卵磷脂之無糖市售配方)。利用黃豆粉可補充蛋白質和耐餓之油脂,此外每周會有1天磨少量維他命混到配方中。 4.半夜的間隔時間較長,可以用到1.5倍的玉米粉量並減少水量,因為小孩容易早上尿床。 5.重複的提醒:甜的東西包含水果都要禁,Meg 1天只能吃1個小番茄或草莓。維持血糖恆定需要毅力,養成習慣就好多了。我們都觀察Meg的臉型,若是變圓就要檢視餐點是否GI值太高或醣類過量,通常減量後臉就會開始變小了,這是不用上醫院的簡易觀察方式,給大家參考。

武陵出遊-GSD1A的baby適合高海拔的環境嗎?

幸福的蝌蚪 七家灣溪 天空好近 夏之森 水蜜桃園 舞動 6月底剛暑假,我興高采烈的帶著全家到武陵農場去玩,順便採水蜜桃解饞。現在剛好是八幡桃的產季,其香味濃郁,甜度適中,剛好可以給3歲Meg吃一點,開開葷(平時嚴禁高果糖的水果)。由於從宜蘭開往武陵農場的路有2小時,途經部分高海拔路段,Meg沿途一直喊肚子痛(但是沒拉肚子),到達武陵時發現Meg有點喘,但是隔天看來就很正常了。由於GSD1A的baby血液中可能帶有酮酸,常需靠呼吸代謝部分廢物,高海拔對於Meg的影響如何,我還未能理出頭緒。不過這次經驗讓我更小心選擇出遊的地點,也許在Meg還小的時候,不適合去太高的山遊玩。順便提供幾張我很喜歡的照片給大家欣賞。

肝醣儲積症(Glycogen Storage disease)1A型不能喝母奶

小女Meg出生第二天就因昏迷及血液酸中毒而住院1個月,這一個月的時間我和醫師不斷找尋病因與飲食的關係,非常難熬。小女也因為多次抽血又限制母奶量而生長遲緩且需要不斷補充鐵劑來避免輸血的可能性。由於和母奶有關的先天性疾病太多,就算醫生很專業也很難鎖定哪個方向進行病理確認,尤其因Meg太小而不能做太多侵入性的測試。住院前半個月,我們一直在推敲母奶的成分對Meg身體的影響,像是坐月子餐的酒殘留或是脂肪代謝等,都是懷疑的病因。當時因為醫生對Meg粒線體的功能有質疑,希望做肌肉甚至肝臟切片,把我和老婆大人都嚇壞了。在非常沮喪下,想到太太兒時對奶類消化不良,都是吃黃豆粉;於是靈機一動,找遍十多家藥局,買了黃豆配方的奶粉給Meg喝,沒想到所有生化數據都逐漸恢復正常,喝奶量也逐步提高到正常食量,我們全家好高興,沒想到只要換奶就可以解決問題。當時並未深入思考有基因疾病的可能性,只沉醉在Meg恢復健康的喜樂中,在加護病房待了一個月就急著接Meg回家了(感謝有全民健保)。Meg雖然只和爸媽相處2天就住加護病房了,但是她似乎認得我是爸爸,每次看她的時間都很短(加護病房有探視時間規定),她都會認得我,離開時超令人難過;因此我不斷跟醫生協調先回家再門診追蹤。其後在2歲內的追蹤檢查,肝指數等生化數據其實都還是比正常人高許多,但因為Meg除了肚子大大,成長較慢,其他都還是很正常;我只是把她當作是乳糖消化不良的baby,禁止奶類的攝取並吃素,其他我都不多想。我把醫生希望做的進一步檢測不斷拖延,除了不希望Meg受苦,另一方面也是因為我不想面對她可能有其他疾病的現實。這中間之所以Meg不發病,有一點幸運是我有持續半夜2點餵她喝奶的習慣。因為我晚睡,也因為Meg每次喝都很餓的樣子邊睡邊把奶喝完,所以這習慣一直維持,也誤打誤撞讓她的身體在2歲前都還能正常發展,直到開始吃副食品才出問題。  (From GSD1a parents sharing blog.)         現在知道Meg的體質後,才回想當初Meg發病的原因不是單純因為吃母奶,而是因餓肚子導致低血糖併發酸中毒。當初嬰兒房醫生發現Meg有腹脹的問題,所以停食2餐但未打點滴;一般小孩可以餓幾餐,但是GSD1A的baby則會因停食使血糖快速降低卻無法由肝醣生成足量的葡萄糖,而開始代謝脂肪酸來產生熱量,許多代謝中間物因無法及時排出導致血液變酸。我們很